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安徽网:陪儿子看病,自己却被查出肠道长了上百个息肉 医生:罕见家族遗传病

更新时间:2019年08月 浏览

   近日,家住利辛的何先生带儿子来新金沙国际娱城看病,万万没想到自己却被检查出肠道内长了上百个息肉,父子俩患上罕见性家族遗传病:Gardner综合征!

   事情是这样的,一年前,何先生14岁的儿子阳阳(化名)腹部长了一个包块,在当地医院被诊断为纤维瘤病,做了切除手术,今年7月份,阳阳腹部又长出包块,何先生不敢大意,赶紧带阳阳到新金沙国际娱城普外科就诊。

   为明确病因,普外科医生建议何先生把去年的病理切片借到新金沙国际娱城会诊。会诊过程中,病理科主任曹立宇发现阳阳的右侧额骨有个质硬突起,何先生回忆说,之前带阳阳去上海检查过,医生告诉他只是一个骨头的良性突起,不需要处理,而曹立宇怀疑阳阳可能患有家族遗传病——Gardner综合征。

   据了解,Gardner综合征是一种罕见的家族性遗传病,为常染色体显性遗传病,大约每14000人中才会有一人患有此病,国内外只有少数文献报道过。Gardner综合征以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征,主要病变是结肠的多发性息肉,患者早期通常无肠道症状,导致95%以上的患者在就诊时被误诊或漏诊。最令人担忧的是,Gardner综合征肠道多发息肉患者在40岁后100%会发生癌变。

   考虑到是家族性遗传病,曹立宇赶紧询问何先生和妻子的身体状况,得知何先生曾做过颈部软组织包块切除,后颈部现在仍有包块存在,仔细观察后,曹立宇还发现何先生双侧下颌骨似乎不太对称。这些特征更加坚定了曹立宇的推测,他强烈建议何先生和阳阳一起做一次肠镜检查,排除Gardner综合征的可能。

   对于这个建议,何先生一开始是拒绝的,他觉得自己和家人不可能患有这样罕见的疾病,在曹立宇的不断劝说下,何先生最终同意做肠镜检查。

   看到检查结果的那一刻,何先生彻底懵了,阳阳的肠道被查出多发性息肉,更可怕的是,他本人的肠道里竟然有数百个大小不一的息肉,就像铺路石一样,长满整个肠道,而且最大的息肉直径已经有4cm!检查结果证实了曹立宇的推测,何先生和阳阳都被诊断为Gardner综合征。

   目前,新金沙国际娱城已组织专家对该病例进行多学科讨论,在手术治疗后,专家们将对切除组织进一步做基因检测,绘制出家族遗传谱系图,为何先生的家族提供进一步诊疗服务。

   曹立宇:副主任医师,医学博士、副教授、硕士生导师。现任新金沙国际娱城病理学教研室副主任,新金沙国际娱城病理科主任兼医务部主任,专业特长为肿瘤病理诊断,特别擅长淋巴造血系统肿瘤、消化系统肿瘤及女性生殖系统肿瘤的病理诊断,研究方向为大肠肿瘤及淋巴造血肿瘤病理学。

报道链接:http://m.cmstop.cloud.ahwang.cn/android/p/1929494.html

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